Genomics Beyond Health – Buong Ulat (available online)

Nais naming magtakda ng karagdagang cookies upang maunawaan kung paano mo ginagamit ang GOV.UK, tandaan ang iyong mga setting at pagbutihin ang mga serbisyo ng pamahalaan.
Tumanggap ka ng karagdagang cookies.Nag-opt out ka sa opsyonal na cookies.Maaari mong baguhin ang iyong mga setting ng cookie anumang oras.
Maliban kung binanggit, ang publikasyong ito ay ipinamamahagi sa ilalim ng Open Government License v3.0.Upang tingnan ang lisensyang ito, bisitahin ang nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 o sumulat sa Patakaran sa Impormasyon, The National Archives, Kew, London TW9 4DU, o email: psi@nationalarchives.gov.BRITANYA.
Kung nalaman namin ang anumang impormasyon sa copyright ng third party, kakailanganin mong kumuha ng pahintulot mula sa kaukulang may-ari ng copyright.
Ang publikasyon ay makukuha sa https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage.
Ang DNA ang batayan ng lahat ng biyolohikal na buhay at unang natuklasan noong 1869 ng Swiss chemist na si Friedrich Miescher.Isang siglo ng mga incremental na pagtuklas ang nanguna kina James Watson, Francis Crick, Rosalind Franklin, at Maurice Wilkins noong 1953 na bumuo ng sikat na ngayong "double helix" na modelo, na binubuo ng dalawang interlaced chain.Sa pangwakas na pag-unawa sa istruktura ng DNA, tumagal ng isa pang 50 taon bago ang kumpletong genome ng tao ay sequenced noong 2003 ng Human Genome Project.
Ang pagkakasunud-sunod ng genome ng tao sa pagliko ng milenyo ay isang pagbabago sa ating pag-unawa sa biology ng tao.Sa wakas, mababasa natin ang genetic blueprint ng kalikasan.
Simula noon, ang mga teknolohiyang magagamit natin upang basahin ang genome ng tao ay mabilis na umunlad.Inabot ng 13 taon ang pagkakasunud-sunod ng unang genome, na nangangahulugang maraming siyentipikong pag-aaral ang nakatuon lamang sa ilang bahagi ng DNA.Ang buong genome ng tao ay maaari na ngayong sequenced sa isang araw.Ang mga pagsulong sa teknolohiyang ito sa pagkakasunud-sunod ay humantong sa malalaking pagbabago sa ating kakayahang maunawaan ang genome ng tao.Pinahusay ng malakihang siyentipikong pananaliksik ang aming pag-unawa sa kaugnayan sa pagitan ng ilang bahagi ng DNA (mga gene) at ilan sa aming mga katangian at katangian.Gayunpaman, ang impluwensya ng mga gene sa iba't ibang katangian ay isang napakakomplikadong palaisipan: bawat isa sa atin ay may humigit-kumulang 20,000 gene na gumagana sa mga kumplikadong network na nakakaapekto sa ating mga katangian.
Sa ngayon, ang pokus ng pananaliksik ay nasa kalusugan at sakit, at sa ilang mga kaso nakagawa kami ng makabuluhang pag-unlad.Dito nagiging pangunahing kasangkapan ang genomics sa ating pag-unawa sa kalusugan at pag-unlad ng sakit.Inilalagay ito ng nangungunang imprastraktura ng genomics ng UK sa buong mundo sa mga tuntunin ng genomic data at pananaliksik.
Ito ay naging maliwanag sa buong pandemya ng COVID, kung saan ang UK ay nangunguna sa genome sequencing ng SARS-CoV-2 virus.Ang Genomics ay nakahanda upang maging sentral na haligi ng hinaharap na sistema ng pangangalagang pangkalusugan ng UK.Dapat itong lalong magbigay ng maagang pagtuklas ng mga sakit, pagsusuri ng mga bihirang genetic na sakit at makatulong na mas maiangkop ang pangangalagang pangkalusugan sa mga tao.
Mas nauunawaan ng mga siyentipiko kung paano nauugnay ang ating DNA sa malawak na hanay ng mga katangian sa mga lugar maliban sa kalusugan, gaya ng trabaho, palakasan at edukasyon.Ginamit ng pananaliksik na ito ang genomic na imprastraktura na binuo para sa pananaliksik sa kalusugan, na binabago ang aming pag-unawa sa kung paano nabuo at nabuo ang isang malawak na hanay ng mga katangian ng tao.Habang lumalaki ang aming genomic na kaalaman sa mga hindi malusog na katangian, nahuhuli ito sa mga malulusog na katangian.
Ang mga pagkakataon at hamon na nakikita natin sa genomics ng kalusugan, tulad ng pangangailangan para sa genetic counseling o kapag nagbibigay ng sapat na impormasyon ang pagsusuri upang bigyang-katwiran ang paggamit nito, ay nagbubukas ng window sa potensyal na hinaharap ng non-health genomics.
Bilang karagdagan sa tumaas na paggamit ng genomic na kaalaman sa sektor ng pangangalagang pangkalusugan, dumaraming bilang ng mga tao ang nakakaalam ng genomic na kaalaman sa pamamagitan ng mga pribadong kumpanya na nagbibigay ng direktang serbisyo sa consumer.Para sa isang bayad, ang mga kumpanyang ito ay nag-aalok sa mga tao ng pagkakataon na pag-aralan ang kanilang mga ninuno at makakuha ng genomic na impormasyon tungkol sa isang hanay ng mga katangian.
Ang lumalagong kaalaman mula sa internasyonal na pananaliksik ay nagbigay-daan sa matagumpay na pagbuo ng mga bagong teknolohiya, at ang katumpakan kung saan maaari nating mahulaan ang mga katangian ng tao mula sa DNA ay tumataas.Higit pa sa pag-unawa, posible na ngayong mag-edit ng ilang partikular na gene.
Habang ang genomics ay may potensyal na baguhin ang maraming aspeto ng lipunan, ang paggamit nito ay maaaring may kasamang etikal, data at mga panganib sa seguridad.Sa pambansa at internasyonal na antas, ang paggamit ng genomics ay kinokontrol ng ilang boluntaryong mga alituntunin at mas pangkalahatang tuntunin na hindi partikular para sa genomics, gaya ng General Data Protection Law.Habang lumalago ang kapangyarihan ng genomics at lumalawak ang paggamit nito, lalong nahaharap ang mga pamahalaan sa pagpili kung ang pamamaraang ito ay patuloy na ligtas na isasama ang genomics sa lipunan.Ang paggamit ng magkakaibang lakas ng UK sa imprastraktura at pananaliksik sa genomics ay mangangailangan ng pinagsama-samang pagsisikap mula sa gobyerno at industriya.
Kung maaari mong matukoy kung ang iyong anak ay maaaring maging mahusay sa sports o akademya, gagawin mo ba?
Ilan lamang ito sa mga tanong na malamang na kakaharapin natin sa malapit na hinaharap dahil ang genomic science ay nagbibigay sa atin ng higit at higit pang impormasyon tungkol sa genome ng tao at ang papel na ginagampanan nito sa pag-impluwensya sa ating mga ugali at pag-uugali.
Ang impormasyon tungkol sa genome ng tao—ang natatanging deoxyribonucleic acid (DNA) sequence nito—ay ginagamit na para gumawa ng ilang medikal na diagnosis at i-personalize ang paggamot.Ngunit nagsisimula na rin kaming maunawaan kung paano naiimpluwensyahan ng genome ang mga katangian at pag-uugali ng mga tao na higit sa kalusugan.
Mayroon nang ebidensya na ang genome ay nakakaimpluwensya sa mga katangiang hindi pangkalusugan tulad ng pagkuha ng panganib, pagbuo ng sangkap at paggamit.Habang natututo tayo ng higit pa tungkol sa kung paano naiimpluwensyahan ng mga gene ang mga katangian, mas mahuhulaan natin kung gaano kalamang at hanggang saan ang isang tao na magkakaroon ng mga katangiang iyon batay sa kanilang genome sequence.
Nagtataas ito ng ilang mahahalagang katanungan.Paano ginagamit ang impormasyong ito?Ano ang ibig sabihin nito para sa ating lipunan?Paano kailangang ayusin ang mga patakaran sa iba't ibang sektor?Kailangan ba natin ng karagdagang regulasyon?Paano natin tutugunan ang mga isyung etikal na iniharap, tinutugunan ang mga panganib ng diskriminasyon at mga potensyal na banta sa privacy?
Habang ang ilan sa mga potensyal na aplikasyon ng genomics ay maaaring hindi magkatotoo sa maikli o kahit na katamtamang termino, ang mga bagong paraan upang gamitin ang genomic na impormasyon ay ginalugad ngayon.Nangangahulugan ito na ngayon ang oras upang mahulaan ang hinaharap na paggamit ng genomics.Kailangan din nating isaalang-alang ang mga posibleng kahihinatnan kung ang mga serbisyong genomic ay magagamit sa publiko bago pa talaga handa ang agham.Ito ay magbibigay-daan sa amin upang maayos na isaalang-alang ang mga pagkakataon at panganib na maaaring ipakita ng mga bagong aplikasyon ng genomics na ito at matukoy kung ano ang maaari naming gawin bilang tugon.
Ipinakikilala ng ulat na ito ang genomics sa mga hindi espesyalista, tinutuklasan kung paano umunlad ang agham, at sinusubukang isaalang-alang ang epekto nito sa iba't ibang larangan.Ang ulat ay tumitingin sa kung ano ang maaaring mangyari ngayon at kung ano ang maaaring mangyari sa hinaharap, at ginalugad kung saan ang kapangyarihan ng genomics ay maaaring overestimated.
Ang genomics ay hindi lamang isang usapin ng patakaran sa kalusugan.Ito ay maaaring makaapekto sa isang malawak na hanay ng mga lugar ng patakaran, mula sa edukasyon at hustisyang kriminal hanggang sa trabaho at insurance.Nakatuon ang ulat na ito sa hindi pangkalusugan na genomics ng tao.Sinasaliksik din niya ang paggamit ng genome sa agrikultura, ekolohiya at synthetic na biology upang maunawaan ang lawak ng mga potensyal na paggamit nito sa ibang mga lugar.
Gayunpaman, karamihan sa nalalaman natin tungkol sa genomics ng tao ay nagmumula sa pananaliksik na sinusuri ang papel nito sa kalusugan at sakit.Ang kalusugan ay isa ring lugar kung saan maraming potensyal na aplikasyon ang ginagawa.Doon tayo magsisimula, at ang Kabanata 2 at 3 ay nagpapakita ng agham at pag-unlad ng genomics.Nagbibigay ito ng konteksto para sa larangan ng genomics at nagbibigay ng teknikal na kaalaman na kinakailangan upang maunawaan kung paano nakakaapekto ang genomics sa mga lugar na hindi pangkalusugan.Ang mga mambabasa na walang teknikal na background ay maaaring ligtas na laktawan ang panimulang ito sa Kabanata 4, 5, at 6, na nagpapakita ng pangunahing nilalaman ng ulat na ito.
Ang mga tao ay matagal nang nabighani sa ating genetika at sa papel na ginagampanan nito sa ating pagbuo.Sinisikap naming maunawaan kung paano naiimpluwensyahan ng mga genetic na kadahilanan ang aming mga pisikal na katangian, kalusugan, personalidad, ugali at kasanayan, at kung paano sila nakikipag-ugnayan sa mga impluwensya sa kapaligiran.
£4 bilyon, 13 taon ng gastos at oras upang bumuo ng unang pagkakasunud-sunod ng genome ng tao (inflation-adjusted cost).
Ang Genomics ay ang pag-aaral ng mga genome ng mga organismo – ang kanilang kumpletong pagkakasunud-sunod ng DNA – at kung paano gumagana ang lahat ng ating mga gene sa ating mga biological system.Noong ika-20 siglo, ang pag-aaral ng mga genome ay karaniwang limitado sa mga obserbasyon ng kambal upang pag-aralan ang papel ng pagmamana at kapaligiran sa mga katangiang pisikal at asal (o "kalikasan at pangangalaga").Gayunpaman, ang kalagitnaan ng 2000s ay minarkahan ng unang publikasyon ng genome ng tao at ang pagbuo ng mas mabilis at mas murang genomic na teknolohiya.
Ang mga pamamaraang ito ay nangangahulugan na ang mga mananaliksik ay maaaring direktang pag-aralan ang genetic code, sa mas mababang gastos at oras.Ang buong pagkakasunud-sunod ng genome ng tao, na dati ay tumatagal ng mga taon at nagkakahalaga ng bilyun-bilyong pounds, ngayon ay tumatagal ng mas mababa sa isang araw at nagkakahalaga ng humigit-kumulang £800 [footnote 1].Maaari na ngayong suriin ng mga mananaliksik ang mga genome ng daan-daang tao o kumonekta sa mga biobank na naglalaman ng impormasyon tungkol sa mga genome ng libu-libong tao.Bilang resulta, ang genomic data ay naipon sa malalaking dami para magamit sa pananaliksik.
Hanggang ngayon, ang genomics ay pangunahing ginagamit sa pangangalagang pangkalusugan at medikal na pananaliksik.Halimbawa, ang pagtukoy sa pagkakaroon ng mga may sira na genetic variant, gaya ng BRCA1 na variant na nauugnay sa breast cancer.Maaaring payagan nito ang mas maagang pang-iwas na paggamot, na hindi magiging posible nang walang kaalaman sa genome.Gayunpaman, habang ang aming pag-unawa sa genomics ay bumuti, ito ay naging mas malinaw na ang impluwensya ng genome ay umaabot nang higit pa sa kalusugan at sakit.
Sa nakalipas na 20 taon, ang paghahanap na maunawaan ang aming genetic structure ay umunlad nang malaki.Nagsisimula na kaming maunawaan ang istraktura at pag-andar ng genome, ngunit marami pa ring dapat matutunan.
Alam namin mula noong 1950s na ang aming DNA sequence ay ang code na naglalaman ng mga tagubilin kung paano gumagawa ng mga protina ang aming mga cell.Ang bawat gene ay tumutugma sa isang hiwalay na protina na tumutukoy sa mga katangian ng isang organismo (tulad ng kulay ng mata o laki ng bulaklak).Maaaring maimpluwensyahan ng DNA ang mga katangian sa pamamagitan ng iba't ibang mekanismo: maaaring matukoy ng isang solong gene ang isang katangian (halimbawa, uri ng dugo ng ABO), ilang mga gene ang maaaring kumilos nang synergistically (halimbawa, paglaki ng balat at pigmentation), o maaaring mag-overlap ang ilang mga gene, na tinatakpan ang impluwensya ng iba't ibang mga gene.mga gene.iba pang mga gene (tulad ng pagkakalbo at kulay ng buhok).
Karamihan sa mga katangian ay naiimpluwensyahan ng pinagsamang pagkilos ng marami (marahil libu-libo) ng iba't ibang mga segment ng DNA.Ngunit ang mga mutasyon sa ating DNA ay nagdudulot ng mga pagbabago sa mga protina, na maaaring humantong sa mga binagong katangian.Ito ang pangunahing driver ng biological variability, pagkakaiba-iba at sakit.Ang mga mutasyon ay maaaring magbigay sa isang indibidwal ng kalamangan o kawalan, maging neutral na mga pagbabago, o walang epekto.Maaari silang maipasa sa mga pamilya o nagmula sa paglilihi.Gayunpaman, kung nangyari ang mga ito sa pagtanda, kadalasang nililimitahan nito ang kanilang pagkakalantad sa mga indibidwal kaysa sa kanilang mga supling.
Ang pagkakaiba-iba sa mga katangian ay maaari ding maimpluwensyahan ng mga mekanismo ng epigenetic.Makokontrol nila kung naka-on o naka-off ang mga gene.Hindi tulad ng genetic mutations, ang mga ito ay nababaligtad at bahagyang umaasa sa kapaligiran.Nangangahulugan ito na ang pag-unawa sa sanhi ng isang katangian ay hindi lamang isang bagay ng pag-aaral kung aling genetic sequence ang nakakaimpluwensya sa bawat katangian.Kinakailangang isaalang-alang ang genetika sa isang mas malawak na konteksto, upang maunawaan ang mga network at pakikipag-ugnayan sa buong genome, pati na rin ang papel ng kapaligiran.
Maaaring gamitin ang teknolohiyang genomic upang matukoy ang pagkakasunud-sunod ng genetic ng isang indibidwal.Ang mga pamamaraang ito ay malawakang ginagamit ngayon sa maraming pag-aaral at lalong iniaalok ng mga komersyal na kumpanya para sa pagsusuri sa kalusugan o ninuno.Ang mga pamamaraan na ginagamit ng mga kumpanya o mananaliksik upang matukoy ang genetic sequence ng isang tao ay iba-iba, ngunit hanggang kamakailan lamang, isang pamamaraan na tinatawag na DNA microarraying ang pinakakaraniwang ginagamit.Sinusukat ng mga microarray ang mga bahagi ng genome ng tao sa halip na basahin ang buong pagkakasunud-sunod.Sa kasaysayan, ang mga microchip ay naging mas simple, mas mabilis, at mas mura kaysa sa iba pang mga pamamaraan, ngunit ang kanilang paggamit ay may ilang mga limitasyon.
Kapag naipon na ang data, maaari silang pag-aralan sa sukat gamit ang genome-wide association studies (o GWAS).Ang mga pag-aaral na ito ay naghahanap ng mga genetic na variant na nauugnay sa ilang mga katangian.Gayunpaman, hanggang ngayon, kahit na ang pinakamalaking pag-aaral ay nagsiwalat lamang ng isang maliit na bahagi ng mga genetic effect na pinagbabatayan ng marami sa mga katangian kumpara sa kung ano ang inaasahan natin mula sa kambal na pag-aaral.Ang pagkabigong tukuyin ang lahat ng nauugnay na genetic marker para sa isang katangian ay kilala bilang ang problemang "nawawalang pagmamana".[footnote 2]
Gayunpaman, ang kakayahan ng GWAS na tukuyin ang mga nauugnay na genetic na variant ay bumubuti sa mas maraming data, kaya ang problema ng kakulangan ng heritability ay maaaring malutas habang mas maraming genomic na data ang nakolekta.
Bilang karagdagan, habang patuloy na bumababa ang mga gastos at patuloy na umuunlad ang teknolohiya, parami nang parami ang mga mananaliksik na gumagamit ng pamamaraan na tinatawag na whole genome sequencing sa halip na mga microarray.Direktang binabasa nito ang buong sequence ng genome sa halip na mga partial sequence.Maaaring malampasan ng sequencing ang marami sa mga limitasyong nauugnay sa mga microarray, na nagreresulta sa mas mayaman at mas nagbibigay-kaalaman na data.Nakakatulong din ang data na ito na bawasan ang problema ng non-heritability, na nangangahulugang nagsisimula kaming matuto nang higit pa tungkol sa kung aling mga gene ang nagtutulungan upang maimpluwensyahan ang mga katangian.
Gayundin, ang napakalaking koleksyon ng buong genome sequence na kasalukuyang pinlano para sa mga layunin ng pampublikong kalusugan ay magbibigay ng mas mayaman at mas maaasahang mga dataset para sa pananaliksik.Makikinabang ito sa mga nag-aaral ng malusog at hindi malusog na mga katangian.
Habang natututo tayo ng higit pa tungkol sa kung paano naiimpluwensyahan ng mga gene ang mga katangian, mas mahuhulaan natin kung paano maaaring magtulungan ang iba't ibang mga gene para sa isang partikular na katangian.Ginagawa ito sa pamamagitan ng pagsasama-sama ng mga putative effect mula sa maraming mga gene sa isang sukat ng genetic na responsibilidad, na kilala bilang isang polygenic score.Ang mga polygenic na marka ay malamang na maging mas tumpak na mga hula sa posibilidad ng isang tao na magkaroon ng isang katangian kaysa sa mga indibidwal na genetic marker.
Ang mga polygenic na marka ay kasalukuyang nakakakuha ng katanyagan sa pananaliksik sa kalusugan na may layuning isang araw na gamitin ang mga ito upang gabayan ang mga klinikal na interbensyon sa indibidwal na antas.Gayunpaman, ang mga polygenic na marka ay nililimitahan ng GWAS, kaya marami ang hindi pa nahulaan nang tumpak ang kanilang mga target na katangian, at ang mga polygenic na marka para sa paglago ay nakakamit lamang ng 25% na predictive na katumpakan.[Talababa 3] Nangangahulugan ito na para sa ilang mga palatandaan ay maaaring hindi ito kasing-tumpak ng iba pang mga diagnostic na pamamaraan gaya ng mga pagsusuri sa dugo o MRI.Gayunpaman, habang bumubuti ang data ng genomic, dapat ding mapabuti ang katumpakan ng mga pagtatantya ng polygenicity.Sa hinaharap, ang mga polygenic na marka ay maaaring magbigay ng impormasyon sa klinikal na panganib nang mas maaga kaysa sa mga tradisyunal na diagnostic tool, at sa parehong paraan magagamit ang mga ito upang mahulaan ang mga katangiang hindi pangkalusugan.
Ngunit, tulad ng anumang diskarte, mayroon itong mga limitasyon.Ang pangunahing limitasyon ng GWAS ay ang pagkakaiba-iba ng data na ginamit, na hindi sumasalamin sa pagkakaiba-iba ng populasyon sa kabuuan.Ipinakita ng mga pag-aaral na hanggang 83% ng GWAS ay ginagawa sa mga cohort na eksklusibong European ang pinagmulan.[Talababa 4] Ito ay malinaw na may problema dahil nangangahulugan ito na ang GWAS ay maaari lamang magkaroon ng kaugnayan sa ilang mga populasyon.Samakatuwid, ang pagbuo at paggamit ng mga predictive na pagsusulit batay sa mga resulta ng bias ng populasyon ng GWAS ay maaaring humantong sa diskriminasyon laban sa mga tao sa labas ng populasyon ng GWAS.
Para sa mga katangiang hindi pangkalusugan, ang mga hula batay sa mga polygenic na marka ay kasalukuyang hindi gaanong nakapagtuturo kaysa sa magagamit na hindi genomic na impormasyon.Halimbawa, ang mga polygenic na marka para sa paghula ng pagkamit ng edukasyon (isa sa pinakamakapangyarihang mga markang polygenic na magagamit) ay hindi gaanong kaalaman kaysa sa mga simpleng sukat ng edukasyon ng magulang.[Talababa 5] Ang predictive na kapangyarihan ng mga polygenic na marka ay hindi maiiwasang tataas habang ang laki at pagkakaiba-iba ng mga pag-aaral, pati na rin ang mga pag-aaral batay sa buong data ng pagkakasunud-sunod ng genome, ay tumataas.
Ang pananaliksik sa genome ay nakatuon sa genomics ng kalusugan at sakit, na tumutulong sa pagtukoy ng mga bahagi ng genome na nakakaapekto sa panganib ng sakit.Ang alam natin tungkol sa papel ng genomics ay nakasalalay sa sakit.Para sa ilang single-gene na sakit, gaya ng Huntington's disease, tumpak nating mahulaan ang posibilidad na magkaroon ng sakit ang isang tao batay sa kanilang genomic data.Para sa mga sakit na dulot ng maraming gene na sinamahan ng mga impluwensya sa kapaligiran, tulad ng coronary heart disease, mas mababa ang katumpakan ng mga hula sa genomic.Kadalasan, mas kumplikado ang isang sakit o katangian, mas mahirap na tumpak na maunawaan at mahulaan.Gayunpaman, ang predictive accuracy ay nagpapabuti habang ang mga cohorts na pinag-aralan ay nagiging mas malaki at mas magkakaibang.
Ang UK ay nasa unahan ng pananaliksik sa genomics ng kalusugan.Nakagawa kami ng napakalaking imprastraktura sa genomic na teknolohiya, mga database ng pananaliksik at kapangyarihan sa pag-compute.Ang UK ay gumawa ng malaking kontribusyon sa pandaigdigang kaalaman sa genome, lalo na sa panahon ng pandemya ng COVID-19 noong nanguna tayo sa genome sequencing ng SARS-CoV-2 virus at mga bagong variant.
Ang Genome UK ay ang ambisyosong diskarte ng UK para sa genomic na kalusugan, kung saan isinasama ng NHS ang genome sequencing sa regular na klinikal na pangangalaga para sa pagsusuri ng mga bihirang sakit, kanser o mga nakakahawang sakit.[footnote 6]
Ito ay hahantong din sa isang makabuluhang pagtaas sa bilang ng mga genome ng tao na magagamit para sa pananaliksik.Dapat itong magbigay-daan para sa mas malawak na pananaliksik at magbukas ng mga bagong posibilidad para sa aplikasyon ng genomics.Bilang isang pandaigdigang pinuno sa pagbuo ng genomic data at imprastraktura, ang UK ay may potensyal na maging isang pandaigdigang pinuno sa etika at regulasyon ng genomic science.
Direktang ibinebenta ang mga genetic testing kit ng Direct Consumption (DTC) sa mga consumer nang walang paglahok ng mga provider ng pangangalagang pangkalusugan.Ang mga pamunas ng laway ay ipinapadala para sa pagsusuri, na nagbibigay sa mga mamimili ng isang personalized na pagsusuri sa kalusugan o pinagmulan sa loob lamang ng ilang linggo.Ang merkado na ito ay mabilis na lumalaki, na may sampu-sampung milyong mga mamimili sa buong mundo na nagsusumite ng mga sample ng DNA para sa komersyal na pagkakasunud-sunod upang makakuha ng insight sa kanilang kalusugan, linya ng lahi at genetic predisposition para sa mga katangian.
Maaaring napakababa ng katumpakan ng ilang analytics na nakabatay sa genome na nagbibigay ng direktang serbisyo sa consumer.Ang mga pagsubok ay maaari ding makaapekto sa personal na privacy sa pamamagitan ng pagbabahagi ng data, pagkilala sa mga kamag-anak, at mga potensyal na pagbagsak sa mga protocol ng cybersecurity.Maaaring hindi lubos na maunawaan ng mga customer ang mga isyung ito kapag nakikipag-ugnayan sa isang kumpanya ng pagsubok ng DTC.
Ang genomic na pagsubok ng mga DTC para sa mga di-medikal na katangian ay higit na hindi kinokontrol.Lumalampas sila sa batas na namamahala sa medikal na genomic na pagsusuri at umaasa sa halip sa boluntaryong regulasyon sa sarili ng mga tagapagbigay ng pagsubok.Marami sa mga kumpanyang ito ay nakabase din sa labas ng UK at hindi kinokontrol sa UK.
Ang mga sequence ng DNA ay may kakaibang kapangyarihan sa forensic science upang makilala ang mga hindi kilalang indibidwal.Ang pangunahing pagsusuri ng DNA ay malawakang ginagamit mula noong imbento ang DNA fingerprinting noong 1984, at ang UK National DNA Database (NDNAD) ay naglalaman ng 5.7 milyong personal na profile at 631,000 na talaan ng pinangyarihan ng krimen.[footnote 8]


Oras ng post: Peb-14-2023